Biomedicina & Biotecnologie

 

News sulla Medicina Molecolare

 

Efficacia dei mesoangioblasti in un modello animale di distrofia muscolare

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule staminali, dette mesoangioblasti, nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica degenerativa dei...(Leggi)

Sclerosi laterale amiotrofica: i processi tossici che danneggiano i motoneuroni avvengono nel mitocondrio

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli.
La morte dei motoneuroni altera la funzionalità del muscolo scheletrico causando paralisi ed...(Leggi)

Distrofia muscolare: efficacia degli inibitori delle deacetilasi in un modello animale

E’ stata infatti sviluppata una nuova strategia farmacologica che ha permesso di curare nel topo due diverse forme di distrofia muscolare.
L’importante risultato è stato raggiunto da tre ricercatrici, Giulia Minetti, Claudia Colussi e Raffaella Adami, coordinate da Pier Lorenzo Puri,...(Leggi)

Effetti benefici della terapia con Rapamicina ed Interleuchina-10 su un modello animale del diabete di tipo 1

Uno studio condotto su un modello animale del diabete di tipo 1 ha portato ad identificare una terapia farmacologica in grado di bloccare la malattia.
A realizzare la scoperta è stata Manuela Battaglia, dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica( HSR-TIGET...(Leggi)

Un difetto delle cellule regolatorie alla base della malattia autoimmune IPEX

Il segreto della disfunzione del sistema immunitario, poliendocrinopatia ed enteropatia legata al cromosoma X, IPEX ( dall’inglese: Immunedysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-Linked ) è stato svelato grazie a una collaborazione internazionale tra Italia, Canada, Austria e Stati Uniti guidata da Maria...(Leggi)

Identificato un altro gene associato alla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

E’ stato identificato un nuovo gene che, se alterato, causa una gravissima malattia genetica neurologica, la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale ( MDDS ), spesso letale nel primo anno di vita per le complicanze neurologiche e l’insufficienza epatica.Ad effettuare...(Leggi)

Terapia genica: una sequenza applicata al gene-farmaco ne evita il rigetto

Grazie ad una scoperta italiana condotta all’Istituto San Raffaele-Telethon balzo in avanti nella terapia genica.
Ora si studia l’applicazione in tempi brevi ad emofilie e malattie metaboliche.
Uno studio condotto all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica ( HSR-TIGET ) di...(Leggi)

Sclerosi laterale amiotrofica: si scatenano nel mitocondrio i processi tossici che danneggiano i motoneuroni e causano la degenerazione dei muscoli

La sclerosi laterale amiotrofica ( SLA ) è una malattia progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose del midollo spinale che comandano il movimento dei muscoli.La morte dei motoneuroni altera la funzionalità del muscolo scheletrico causando paralisi e...(Leggi)

Efficacia dei mesoangioblasti nella distrofia muscolare di Duchenne in un modello animale

Un gruppo di ricercatori del San Raffaele di Milano, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule staminali, dette mesoangioblasti, nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica...(Leggi)

Terapia genica in un soggetto con epidermolisi bollosa giunzionale

Presso il Policlinico di Modena è stato compiuto il primo studio clinico su un paziente malato di una forma di epidermolisi bollosa, devastante malattia genetica della pelle che provoca il distacco dello strato superficiale, l’epidermide, da quello più profondo, il...(Leggi)

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: scoperto un nuovo difetto genetico

Andrea Nava dell’Università di Padova, in collaborazione con il Laboratorio di Patologia Cardiovascolare, il Laboratorio di Genetica, ha scoperto un gene che, se difettoso, causa la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro.Lo studio è stato pubblicato su Circulation.La cardiomiopatia aritmogena del...(Leggi)

Distrofia muscolare: un nuovo approccio basato sulla correzione dell’RNA messaggero

Una nuova strategia di terapia genica attenua la distrofia muscolare in un modello animale.Irene Bozzoni, dell’Università La Sapienza di Roma, ha pubblicato su PNAS ( Proceedings of the National Academy of Sciences ) un risultato molto promettente: il difetto genetico...(Leggi)

Paraplegia spastica: la terapia genica rallenta la progressione in un modello animale

Un’unica iniezione del gene sano che produce la paraplegina nel muscolo di topi colpiti da una forma di paraplegia spastica ereditaria è in grado di rallentarne il decorso e di permettere il recupero nei nervi periferici.
Il risultato è stato pubblicato...(Leggi)

Pluripotina, una nuova molecola per il mantenimento e la propagazione delle cellule staminali

Ricercatori dello Scripps Research Institute, del Genomics Institute of the Novartis Research Foundation, e del Max Planck Institute for Molecular Biomedicine, hanno scoperto una molecola in grado di favorire il mantenimento e la propagazione delle cellule staminali.
Lo studio è stato...(Leggi)

Ipertricosi lanuginosa acquisita associata a epatite autoimmune

L’ipertricosi lanuginosa acquisita è una rara condizione, caratterizzata da sviluppo progressivo di peli tipo lanugo, distribuiti soprattutto sul volto.
Nella maggior parte dei casi, l’ipertricosi lanuginosa acquisita è associata a tumori maligni, o a condizioni non maligne quali porfiria cutanea tarda,...(Leggi)

Strategia alternativa per lo screening di neonati affetti da fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una comune malattia genetica nella quale un gene causa la produzione di muco abbondante e denso.
Ciò può provocare gravi problemi respiratori e digestivi, con inadeguata digestione ed alterazione dell’assorbimento dei nutrienti.
Negli Stati Uniti, circa 30.000 persone...(Leggi)

Significativo impatto delle aritmie sulla storia naturale della malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry ( AFD ) è una malattia lisosomiale dovuta a deficienza dell’enzima alfa-galattosidasi A.Più del 60% dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry presenta un coinvolgimento cardiaco.La prevalenza ed il significato clinico delle aritmie e nella malattia di...(Leggi)

La necrosi avascolare della testa del femore è correlata a mutazione del gene COL2A1

La necrosi avascolare della testa del femore ( ANFH ) causa una disabilità che spesso richiede l’intervento chirurgico.La maggior parte dei casi di necrosi avascolare della testa del femore sono sporadici, ma sono state identificate tre famiglie nelle quali c’era...(Leggi)

Alterazioni in CDKL5 alla base della variante di Hanefeld, una rara forma della sindrome di Rett

Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett ( malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite ) c’è una nuova possibilità di diagnosi: è il gene CDKL5 che, se alterato, è...(Leggi)

Distrofia muscolare di Duchenne, Poloxamero 188 per proteggere il cuore

L’insufficienza cardiaca rappresenta la seconda più comune causa di morte tra i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.Il deterioramento muscolare è causato dalla mancanza di una proteina, denominata distrofina.Ricercatori dell’University of Michigan ad Ann Arbor hanno dimostrato che i topi...(Leggi)

Morte improvvisa giovanile, scoperta una nuova causa

Si chiama sindrome del QT corto di tipo 3 ( SQT3 ) ed è una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali.Fa parte di una famiglia di malattie, chiamate appunto sindrome del QT corto,...(Leggi)

Il gene DLX5 può avere un ruolo nella Sindrome di Rett

La sindrome di Rett è una malattia neurologica che interessa prevalentemente il sesso femminile.Ha un’incidenza di 1 su 15.000 femmine ed esordisce nelle bambine di 6-18 mesi di vita.La malattia si manifesta con un arresto dello sviluppo psicomotorio, assenza del...(Leggi)

Il gene SOX2 controlla nascita e crescita delle cellule staminali del cervello

L’assenza di un gene chiamato Sox2 in un modello animale è responsabile di danni al cervello, che ricordano quelli osservati nella corea di Huntington, nel morbo di Alzheimer e nel morbo di Parkinson, tutte malattie neurodegenerative di origine genetica caratterizzate...(Leggi)

Neuritina, una proteina coinvolta nella rigenerazione dell’assone lesionato

Più chiaro il ruolo degli ormoni maschili nei comandi inviati dal cervello ai muscoli ed in alcune patologie come la malattia di Kennedy, l’Alzheimer, il Parkinson e la Sclerosi Laterale Amiotrofica ( SLA ).Tra le tante proteine che trasferiscono l’azione...(Leggi)

Manifestazioni cliniche della fibrosi cistica diagnosticata in età adulta

Uno studio retrospettivo di coorte, condotto presso il St Michael’s Hospital di Toronto, ha avuto come obiettivo quello di descrivere le caratteristiche cliniche ed i parametri diagnostici dei pazienti affetti da fibrosi cistica diagnosticata in età adulta.Sono stati analizzati i...(Leggi)

Alla base dell’atrofia ottica dominante un difetto della proteina OPA1

L’atrofia ottica dominante è una malattia genetica provocata dalla degenerazione delle cellule nervose della retina ed è la causa più frequente di neuropatie ottiche ereditarie.
Fino ad ora se ne ignoravano le cause.
Ora è stata scoperta la funzione della proteina chiamata...(Leggi)

Studio TOPCARE-AMI : il trapianto di cellule progenitrici favorisce la rigenerazione nell'infarto miocardico acuto

Gli studi sperimentali suggeriscono che il trapianto di cellule progenitrici di origine ematica o del midollo osseo influenza in modo favorevole il rimodellamento nel post-infarto.
I Ricercatori del Dipartimento di Cardiologia Molecolare dell'Università di Francoforte hanno allocato in modo random 20...(Leggi)

Ruolo del recettore erbB2 nell'insufficienza cardiaca

I pazienti con carcinoma mammario trattati con l'anticorpo monoclonale Trastuzumab ( Herceptin ) possono sviluppare disfunzione ventricolare ed insufficienza cardiaca.
Herceptin blocca il recettore erbB2 ( erythrocyte blastosis virus B2 ) , noto anche con il nome di Her-2 ( human...(Leggi)

Aumentato rischio di eventi aritmici nella sindrome del QT lungo con mutazioni nella regione "pore"

Le mutazioni nel gene HERG ( human ether a-go-go-related gene ) sono responsabili della forma LQT2 della sindrome del QT lungo ( LQTS , long QT syndrome) e può coinvolgere regioni "pore" e "non-pore" del gene.
Lo studio ha voluto analizzare...(Leggi)

Sindromi del QT lungo e biologia molecolare

Le sindromi del QT lungo sono caratterizzate da prolungamento dell'intervallo QT corretto per la frequenza cardiaca, all'elettrocardiogramma con anomalie dell'onda T, bradicardia, tachicardie ventricolari tra cui la tachicardia ventricolare polimorfa e la torsione di punta (torsades de pointes).
Questi pazienti vanno...(Leggi)

L’inibizione dei flussi di calcio protegge la cellula dall’autodistruzione

Le cellule vengono frequentemente raggiunte da minacce di morte che possono indurle al suicidio: tali minacce vengono raccolte da una serie di “postini‿ molecolari, gli ioni calcio, e consegnate a strutture tubulari molto lunghe, una sorta di gallerie fatte da...(Leggi)

Distrofie muscolari causate da difetti di glicosilazione: potenziali applicazioni terapeutiche

Diverse distrofie muscolari congenite, causate da difetti della glicosiltransferasi, sono comunemente associate ad ipoglicosilazione dell’alfa–distroglicano.
Uno studio, coordinato da Ricercatori della Iowa University, hanno esaminato i cambiamenti nel processamento e nella funzione dell’alfa-distroglicano dopo manipolazione genetica di LARGE, la glicosiltransferasi...(Leggi)

Trapianto di cellule staminali ematopoietiche nei pazienti con lupus eritematoso sistemico grave

Ricercatori del NIH ( National Institutes of Health ) hanno dato avvio ad uno studio di 5 anni per verificare se il trapianto di cellule staminali ematopoietiche possa produrre una remissione di lungo periodo nei pazienti con forma grave di...(Leggi)

Terapia genica per la malattia di Pompe

Ricercatori del Powell Gene Therapy Center della Florida University negli Usa hanno compiuto un esperimento di terapia genica su topi affetti da una malattia che mimava la malattia di Pompe.
La malattia di Pompe è causata da un enzima...(Leggi)

Terapia genica nei pazienti con fibrosi cistica e malattia polmonare lieve

La terapia genica è una tecnica basata sul trasferimento di materiale genetico, per correggere geni difettosi responsabili dello sviluppo di alcune malattie.
Quando i geni sono alterati producono proteine incapaci di eseguire le normali funzioni.
La malattia genetica più comune...(Leggi)

Malattia di Gaucher e gravidanza

Ricercatori del Gaucher Clinic e del Department of Obstetrics and Gynecology, Shaare Zedek Medical Center di Gerusalemme hanno valutato l’outcome ( esito ) delle gravidanze nella malattia di Gaucher, in particolare nelle donne che sono state sottoposte a trattamento enzimatico.La...(Leggi)

Miglioramenti della funzione polmonare , seppur limitati nel tempo , dopo terapia genica nei pazienti con fibrosi cistica

Il principale obiettivo dello studio coordinato da Ricercatori della Stanford Universisty è stato quello di determinare la sicurezza e la tollerabilità di dosi ripetute di un vettore virale adeno-associato , contenente il DNA complementare ( cDNA )...(Leggi)

Anomalie del metabolismo degli acidi grassi sono associate alla fibrosi cistica

I pazienti con fibrosi cistica hanno livelli alterati di acidi grassi nel sangue.
Nei tessuti di topi knockout per la fibrosi cistica è stato osservato un aumento dei livelli di acido arachidonico ed una diminuzione di quelli di acido docosaexanoico.
...(Leggi)

Efficacia del trattamento con Melfalan ad alto dosaggio , associato a trapianto autologo di cellule staminali, nei pazienti con amiloidosi AL

L’amiloidosi AL è una malattia a decorso fatale, caratterizzata dalla deposizione a livello tessutale di fibrille di amiloide, derivate da catene leggere immunoglobuliniche monoclonali.Il trattamento chemioterapico per os dell’amiloidosi AL presenta una limitata efficacia.I ricercatori della Boston University School of...(Leggi)

Trattamento sperimentale dell’antagonista del progesterone , Onapristone , in un modello della malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT-1A )

La malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT-1A ) è la più comune neuropatia ereditaria.
Il sottotipo predominante , CMT-1A , che rappresenta più del 50% di tutti i casi , è associato ad una duplicazione 17p12.
I Ricercatori del Max-Plank Institute of Experimental...(Leggi)

Deplezione dei folati a livello del sistema nervoso centrale nei pazienti con sindrome di Rett

Nella sindrome di Rett è stato osservato un ridotto turnover delle monoamine serotonina e dopamia.
E’ stato ipotizzato che questo ridotto turnover dipenda dalla deplezione di folati a livello del sistema nervoso centrale.
Lo studio ha...(Leggi)

Casi mortali dopo somministrazione di Genotropin nei pazienti pediatrici con Sindrome di Prader-Willi

Ci sono state 7 segnalazioni di casi mortali dopo somministrazione dell’ ormone della crescita, Genotropin ( Somatropina ) , nei pazienti pediatrici con Sindrome di Prader-Willi.
La Somatropina trova indicazione nel trattamento prolungato dei pazienti pediatrici che hanno un ritardo nella...(Leggi)

Profilassi antitromboembolica nei pazienti con distrofia muscolare di Emery-Dreifuss che manifestano fibrillazione / flutter atriale e successivo arresto atriale

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è una malattia ereditaria che presenta un coinvolgimento cardiaco.
I Ricercatori dell’Istituto di Cardiologia dell’Università di Bologna hanno valutato l’insorgenza si bradiaritmie , di tachicardia, di ictus embolico e dell’insufficienza cardiaca in questi pazienti.
Diciotto pazienti di...(Leggi)

Neurotrofine , proteine ad attività anti-apoptotica sui neuroni

L’NGF ( Nerve Growth Factor ) è stata la prima proteina ad essere identificata con attività anti-apoptotica sui neuroni..
L’NGF assieme ad altri fattori di crescita, BDNF ( Brain-Derived Neurotrophic Factor ), NT3 ( NeuroTrophin - 3 )...(Leggi)

La dilatazione del ventricolo sinistro predispone i pazienti con sindrome di Marfan ad alterazioni della ripolarizzazione e all’insorgenza di aritmie ventricolari fatali

Uno studio, frutto della collaborazione tra l’Arkansas Children’s Hospital ( Little Rock , USA ) e l’Hospital for Sick Children ( Toronto, Canada ), ha valutato gli outcome (esiti) di giovani pazienti con Sindrome di Marfan ed ha definito l’incidenza...(Leggi)

L’FDA ha fatto interrompere gli studi clinici di terapia genica che utilizzano vettori retrovirali

Dopo il secondo caso di leucemia che si è presentato in un paziente affetto da X-SCID ( immunodeficienza combinata grave al cromosoma X ) partecipante ad uno studio clinico in Francia , l’FDA , Food and Drug Administration,...(Leggi)

Un caso di leucemia in un paziente sottoposto a terapia genica per X-SCID

Il GTAC ( Gene Therapy Advisor Committee ) dell’UK Department of Health ha raccomandato ulteriori misure per proteggere i pazienti sottoposti a studi clinici di terapia genica.
La decisione del GTAC segue la decisione del Necker Hospital di...(Leggi)

Sindrome di Hallervorden-Spatz

La Sindrome di Hallervorden-Spatz è una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da distonia, parkinsonismo ed accumulo di ferro nel cervello.
Se l’insorgenza della malattia è ritardata, la presentazione può essere inusuale.
La morte generalmente si presenta circa 10 anni...(Leggi)

Alterazioni diastoliche subcliniche primarie nella sindrome di Marfan

Il tessuto della matrice extracellulare del miocardio contribuisce in modo significativo alla performance del ventricolo sinistro.
Le malattie ereditarie del tessuto connettivo associate al gene FBN1 potrebbero coinvolgere l’interstizio cardiaco, comportando anomalie funzionali.
E’ stata studiata la funzione...(Leggi)

Inusuale mutazione nel gene della fibrillina 1 nella Sindrome di Marfan neonatale.

La Sindrome di Marfan è un disordine dominante autosomico del tessuto connettivo, causato da mutazioni nel gene della fibrillina 1 ( FBN1 ).
Le mutazioni FBN1 sono state associate ad un ampio spettro di fenotipi.
La Sindrome di...(Leggi)

Sindrome di Turner associata alla malattia di von Willebrand acquisita , cirrosi biliare primativa e malattia infiammatoria intestinale

I Ricercatori del Dipartimento di Medicina Interna dell’University of South Florida a Tampa ( USA ) hanno segnalato un caso di sindrome di Turner associata alla malattia di von Willebrand acquisita , cirrosi biliare primaria e malattia infiammatoria...(Leggi)

Osteogenesi imperfetta

L’osteogenesi imperfetta , nota anche come “ malattia delle ossa da cristallo ‿ è una condizione caratterizzata da fragilità del tessuto osseo.
Con il termine di osteogenesi imperfetta si comprendono una serie di patologie a carattere ereditario trasmesse...(Leggi)

Minore incidenza di decessi per forme tumorali maligne nei soggetti affetti da sindrome Down

Uno studio (condotto dal National Center on Birth Defects and Development Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention di Atlanta e dal Department of Medical Genetics dell’University of British Columbia di Vancouver, in Canada) ha analizzato i dati...(Leggi)

La Corea di Huntington è causata dalla carenza di una sostanza “salvavita‿ per le cellule nervose

La Corea di Huntington è dovuta alla mutazione di un gene che serve a produrre una proteina chiamata huntingtina.
Nelle persone malate il gene “balbetta‿ pericolosamente: nella sequenza di DNA del gene, alcune frasi di tre lettere si ripetono in modo...(Leggi)

Una scoperta italiana rivoluziona le ricerche sulla Corea di Huntington

Quando George Huntington ne diede la prima descrizione nel 1872 , la chiamò Còrea, cioè danza, alludendo ai movimenti involontari, quasi grotteschi che osservava nei pazienti colpiti.
La malattia che porta il nome di quel giovane medico dell’Ohio è oggi una...(Leggi)

Scoperto il gene della Corea-Acantocitosi

Dopo due anni passati all’estero grazie ad una borsa di studio Telethon, un giovane ricercatore italiano ha scoperto il gene responsabile della Corea-Acantocitosi (CA), una grave malattia neurologica molto simile alla Còrea di Huntington, tanto che a volte...(Leggi)

Che cosa è la Sindrome di Leiden?

Sindrome di Leiden, resistenza alla proteina C attivata (APC), o mutazione Leiden del fattore V della coagulazione sono tutti sinonimi e si riferiscono alla più frequente causa ereditaria che predispone alla trombosi venosa profonda.
La trombosi venosa si verifica quando una...(Leggi)

Genoma umano: anche una ricercatrice Telethon tra gli autori del numero “storico‿ di Nature

Fra gli articoli che accompagnano la pubblicazione della mappa del Genoma Umano sulla rivista Nature c’è anche un importante lavoro che ha visto la partecipazione di una ricercatrice finanziata da Telethon.
Si tratta di Rossella Tupler, studiosa dell’università di Pavia che...(Leggi)

La mappa del Genoma Umano ricostruita anche grazie a Telethon

La mappa del Genoma Umano non solo rappresenta un risultato importantissimo che apre enormi prospettive nella ricerca e nella lotta alle malattie genetiche, ma è anche motivo di orgoglio ricordare che oltre 45 geni-malattia, fra quelli presenti nella mappa appena...(Leggi)

Morte in culla : di che cosa si tratta ?

Ogni anno solo in Italia 400 - 500 neonati muoiono nella loro culla improvvisamente, senza che i medici possano indicare una causa patologica evidente e senza alcun segno premonitore.
A questo drammatico fulmine a ciel sereno i medici danno il nome...(Leggi)

Incontinentia pigmenti: come si manifesta

Uno dei primi segni dell’incontinentia pigmenti, spesso evidente già alla nascita, è la presenza sulla pelle di macchie simili a tatuaggi, talvolta accompagnate da bolle che possono far diagnosticare una malattia infiammatoria o virale come l’herpes.
Il nome della malattia deriva...(Leggi)

Che cos’è la spina bifida ?

A cura di Sergio Pistoi La spina bifida (SB) è una malformazione del midollo spinale dovuta alla mancata chiusura del tubo neurale durante il primo mese di vita intrauterina.
Si tratta di una delle anomalie congenite più frequenti, e colpisce circa1...(Leggi)

La distrofia fascioscapolomerale, che cos’è e come si manifesta

La distrofia fascioscapolomerale ( FSHD ) si manifesta tipicamente nell'infanzia e in età giovanile; la gravità delle manifestazioni cliniche può essere molto variabile.
Caratteristica è la debolezza di muscoli facciali e della scapola, che nei casi più gravi si può...(Leggi)

Glicogenosi tipo 1b

La glicogenosi tipo 1b, detta anche malattia di Von Gierke, è una malattia autosomica recessiva dell’infanzia.
In Italia l’incidenza è di un neonato su 50.000.
Alla base di questa malattia c’è un’alterazione del gene sul cromosoma 1, che codifica per l’enzima glucosio-6-fosfatasi.
Come...(Leggi)

Identificato un gene che causa la menopausa precoce

Si chiama FOXL2 ed è sicuramente uno dei geni di cui si parlerà a lungo riguardo alla salute femminile dato che, se mutato, causa sterilità e menopausa precoce.
A fare questa importante scoperta, pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature Genetics* di febbraio,...(Leggi)

Parkinson: scoperta la “pattumiera‿ cellulare che protegge i neuroni.

Solo in Italia sono oltre 200mila le persone affette dal Morbo di Parkinson la malattia degenerativa del cervello tristemente nota per aver colpito personaggi famosi come Cassius Clay , Papa Giovanni Paolo II e l’attore Michael J.
Fox, che soffre di...(Leggi)

Chiarite le cause della tiroidite di Hashimoto e del morbo di Graves

Nella tiroidite di Hashimoto la reazione autoimmune provoca la distruzione dei tirociti, le cellule della tiroide che producono l’ormone tiroideo.
Nelle persone malate la carenza di ormone causa ipotiroidismo, caratterizzato da spossatezza, intolleranza al freddo e altri sintomi che, se non...(Leggi)

Scoperti i meccanismi fondamentali delle malattie autoimmuni

Quando il sistema immunitario “impazzisce‿, accanendosi contro le cellule normali dell’organismo, le conseguenze possono essere gravissime: la sclerosi multipla, il lupus e il diabete giovanile sono solo alcuni esempi di malattie autoimmuni, dovute cioè all’attacco di diversi tessuti e organi...(Leggi)

Scoperto un gene responsabile dell’epilessia notturna

Fra le numerose forme di epilessia, una delle più subdole e difficili da riconoscere è la cosiddetta epilessia notturna del lobo frontale (o ADNFLE), una patologia di origine genetica che si manifesta prevalentemente durante l’infanzia, ma che in alcuni casi...(Leggi)

Scoperto il gene CRIK, fondamentale per lo sviluppo del cervello

In ogni secondo della nostra vita embrionale migliaia di nuove cellule nervose nascono e a loro volta si moltiplicano andando a formare una rete incredibilmente complessa di connessioni che garantirà il funzionamento del cervello.
Chiarire i meccanismi che regolano questa massiccia...(Leggi)

Scoperto un nuovo bersaglio per combattere l’epilessia

Da una ricerca finanziata da Telethon e coordinata da Annamaria Vezzani dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano nell’ambito di una collaborazione internazionale che ha coinvolto laboratori austriaci, svedesi e un gruppo americano dello Scripps Research Institute di La...(Leggi)

Diagnosi prenatale non invasiva per l’individuazione dell’acondroplasia

L’acondroplasia è una malattia causata da una mutazione puntiforme in un singolo gene.
Per diagnosticare tale malattia prima della nascita sono necessarie procedure invasive, come l’amniocentesi.
Tuttavia, impiegando la PCR e l’analisi dei polimorfismi, gli Autori sono riusciti ad individuare la mutazione...(Leggi)

Identificate nuove mutazioni che causano la retinite pigmentosa.

Si allargano le possibilità di diagnosi per la retinite pigmentosa, una grave malattia genetica che causa degenerazione progressiva della retina, grazie ai risultati di una ricerca internazionale a cui hanno contribuito i ricercatori italiani Alfredo Ciccodicola e Maria Giuseppina Miano...(Leggi)

Se il cuore non ha problemi, anche i bambini Down possono praticare sport

I bambini Down che non hanno malformazioni cardiache possono praticare sport e alcuni di loro potrebbero partecipare ad attività agonistiche senza rischi particolari.
E’ l’importante indicazione che arriva da un lavoro finanziato da Telethon e condotto da un gruppo di cardiologi...(Leggi)

C’è un legame tra la Sindrome della morte in culla e la Sindrome del QT lungo: elettrocardiogramma gratis per i neonati ?

Da una serie di ricerche condotte da Peter Schwartz, Direttore del Dipartimento di Cardiologia e della Cattedra di Cardiologia dell’Università di Pavia, è emerso un legame fra la sindrome della morte in culla e la sindrome del QT lungo.
Uno studio...(Leggi)

Morte in culla: dopo aver scoperto le cause genetiche, elettrocardiogramma gratis per i neonati

La SIDS ( Sudden Infant Death Syndrome ) o sindrome della morte in culla nei paesi occidentali colpisce circa un neonato su mille ed è la principale causa di morte entro il primo anno di età.Un importante contributo alla comprensione...(Leggi)

Sterilità : nuovo gene importante per la fertilità maschile

Un gene chiamato DBY è responsabile di circa il 5-6% dei casi di sterilità maschile che richiedono la fecondazione assistita.
E’ il recente risultato ottenuto dal gruppo di ricercatori dell’Università di Padova coordinati da Carlo Foresta e finanziati da Telethon...(Leggi)

I tanti geni della distrofia di Emery-Dreifuss

Una serie di successi targati Telethon ha rivoluzionato le conoscenze sulle cause genetiche della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, una grave e rara malattia che si manifesta già nella prima infanzia causando forti contratture della muscolatura, difficoltà di deambulazione e, dopo...(Leggi)

Scoperti 46 geni che controllano la crescita dei vasi sanguigni. Un’ulteriore prova della validità della teoria di Folkman

Nel 1998 Judith Folkman, dell’Ospedale Pediatrico di Boston aveva generato una grande speranza nelle persone affette da tumore.
La sua teoria rivoluzionava completamente la cura dei tumori, oggi affidata alla chemioterapia, particolarmente tossica.
Folkman aveva osservato che le cellule metastatiche per poter...(Leggi)

Una nuova ipotesi sulle cause della malattia di Huntington

Una ricerca finanziata da Telethon, coordinata da Elena Cattaneo dell’Istituto di Scienze Farmacologiche dell’Università di Milano e a cui hanno collaborato ben 6 laboratori italiani, americani e canadesi, ha oggi dimostrato che l’huntingtina, nella sua forma normale, può fungere Malattia di Huntington: di che cosa si tratta

Quando ne diede la prima descrizione nel 1872, George Huntington la chiamò còrea, cioè danza, alludendo ai movimenti involontari, quasi grotteschi che osservava nei pazienti colpiti.
La malattia che porta il nome di quel giovane medico dell’Ohio è oggi una delle...(Leggi)

La ricerca sul gene NEMO

Il gene NEMO attiva un meccanismo cellulare chiave che influenza la crescita, lo sviluppo, la risposta immunitaria ed altre importanti funzioni dell’organismo.
Infatti la proteina prodotta dal gene NEMO (il cui nome sta per: NF-kB Essential MOdulator) agisce da importante regolatore...(Leggi)

Scoperto un nuovo gene che causa la malattia del ferro , l' emocromatosi

L’ emocromatosi è una patologia estremamente comune nelle popolazioni di razza bianca: nel nostro paese colpisce circa 1 persona su 500 e si calcola che addirittura 1 persona su 10 sia portatrice sana, quindi a rischio di avere figli affetti.
Due...(Leggi)

JAB1, la proteina che trasmette il messaggio delle integrine al nucleo

Gli studiosi italiani, coordinati da Ruggero Pardi dell’Università Vita-Salute del San Raffaele di Milano, grazie al finanziamento di Telethon e, in misura minore, dell’AIRC, hanno individuato un nuovo meccanismo per mezzo del quale i segnali provenienti dalle integrine giungono al...(Leggi)

Le Integrine, i sensori delle cellule

Le integrine ( se ne conoscono ad oggi circa 20 tipi diversi ) sono recettori di membrana che permettono il legame della cellula a componenti della matrice extracellulare (la matrice che forma i tessuti solidi).
Nei globuli bianchi le integrine servono...(Leggi)

Identificato un gene chiave nello sviluppo dello scheletro

Si chiama Bapx1 ed é uno dei principali regolatori dello sviluppo embrionale dello scheletro il gene dapprima isolato e poi messo K.O.
dalla dott.ssa Carla Tribioli, una ricercatrice dell’Istituto di Genetica del CNR di Pavia finanziata da Telethon che, proprio creando...(Leggi)

Riproduzione sperimentale della malattia di Parkinson

Il Rotenone è uno specifico inibitore del complesso mitocondriale I ( MC I) che risulta difettivo nella malattia di Parkinson.
La somministrazione di alti dosi , per un breve periodo, del Rotenone produce tossicità cardiovascolare e lesioni cerebrali...(Leggi)

Alterazioni del gene della Telethonina alla base delle distrofie muscolari dei cingoli

Le distrofie dei cingoli ( limb-girdle muscolar dystrophy o LGMD ) sono delle malattie muscolari che colpiscono da 1 a 10 persone su un milione e si manifestano con debolezze muscolari.
Ricercatori del Centro di Ricerche Biotecnologiche (CRIBI) dell’ Università...(Leggi)

Distrofia fascioscapolomerale: diversi geni coinvolti

La distrofia fascioscapolomerale (FSHD) è una malattia muscolare di origine genetica che in Europa colpisce una persona ogni 20.000.
Ricercatori dell’Università di Pavia, guidati da Rossella Tupler, e ricercatori dell’Howard Hunghes Medical Institute, University of Massachusetts, hanno esaminato frammenti di tessuto...(Leggi)

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